- Анализы ДНК
- ПЦР-диагностика вирусных инфекций
- Исследования мочи
- ПЦР-диагностика инфекций
- Аллергодиагностика
- Лабораторная генетика
- Серологическая диагностика инфекций
- Аутоимунные заболевания
- Лабораторные исследования
- Типирование генов основного комплекса системы гистосовместимости (HLA)
- Бактериальный вагиноз (комплексная дифференциальная диагностика вагинозов и вагинитов)
- Лекарственный мониторинг
- Цитогенетические исследования
- Биохимические исследования крови
- Микробиологические исследования
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Микроскопические исследования
- Гормональные исследования
- Микроэлементы в волосах/ногтях
- Иммунологические исследования
- Наркотические вещества в моче
- Интерфероновый статус
- Онкомаркёры
- Исследования кала
- Пренатальный скрининг хромосомных нарушений у плода
- Анализ крови
Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. Они позволяют выявлять нарушения кариотипа — числа и структуры хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом; из них две хромосомы определяют пол человека (X и Y). Нормальный мужской кариотип содержит половые хромосомы XY, женский — ХХ.
С помощью исследований выявляется хромосомная патология, которая может быть причиной бесплодия, а также тяжёлой хромосомной болезни ребёнка, например, синдрома Дауна. Нарушения могут затрагивать половые хромосомы. Так, при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная X хромосома (XXY вместо XY).
Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека из разных тканей: лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и пр. Обязательным требованием является наличие делящихся клеток. Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, поэтому чаще используют лимфоциты периферической крови, которые легкодоступны.
Виды исследований
Стандартное кариотипирование
Кариотипирование проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом. Показания: бесплодие, невынашивание беременности, подозрение на хромосомную патологию, задержка полового развития, отсутствие менструаций, пороки развития. Исследование проводится для доноров сперматозоидов и яйцеклеток, а также рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности.
Другие методы цитогенетических исследований: SKY, FISH
Спектральное кариотипирование (SKY) и флуоресцентная гибридизация (FISH) являются дополнительными методами цитогенетических исследований. На них обычно направляет врач-генетик в случаях, когда необходимо дополнительное цитогенетическое обследование.
Подготовка к цитогенетическому исследованию
Следует вотказаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее 2-х недель после перенесенных простудных заболеваний.
