Понедельник, 20 Декабря 2021
Информация о человеке содержится в одной малюсенькой молекуле ДНК. Это касается внешних характеристик, предрасположенностей к тем или иным заболеваниям, генетических отклонений и т. д. В современной медицине существует целый арсенал инструментов, позволяющих расшифровать такие данные. Очень часто беременным женщинам рекомендуют сдать генетические анализы, а в ряде случаев ДНК-тестирование показано еще на этапе планирования.
С какой целью и кому нужны ДНК-исследования
Для проведения необходимых исследований используется генетический материал, который получают из клеток. В гинекологии этот метод приобретает все большее распространение при диагностике в период планирования и во время беременности. В первом случае тестируются и женщина, и ее половой партнер – будущий отец. Генетическое обследование позволяет предусмотреть определенные риски, если:
- будущие родители имеют наследственные заболевания;
- семейный анамнез содержит факты генетических патологий;
- невозможно выяснить причину повторных выкидышей, гибели плода в утробе на ранних сроках.
На этапе планирования исследования показаны обоим супругам. Результаты тестирования имеют высокую долю вероятности. Это обусловлено тем, что ребенок получает часть генов от отца и часть от матери. Но риски мутаций удваиваются при их наличии в генах обоих родителей. Сдать генетические анализы в Серпухове сегодня не составит труда. Медицинский центр «Здоровье» приглашает пройти консультацию.
Порядок действий при генетических отклонениях
На ДНК-тестирование беременная женщина направляется, как правило, после плановой перенатальной диагностики и скрининга. Она проводится в первом триместре. Если результаты таких исследований настораживают гинеколога, демонстрируют вероятность синдромов Дауна, Эдвардса, миопатии Дюшена и прочих, он дает направление к генетику.
Консультация врача-генетика также крайне важна, если обнаружены отклонения в развитии плода, повышенное или сниженное содержание околоплодных вод. Посещение этого специалиста обязательно для всех будущих мамочек, чей возраст старше 35 лет, особенно при первой беременности.
Детальная генетическая экспертиза материалов плода дает достоверные результаты. В случае обнаружения серьезных мутаций может рекомендоваться прерывание беременности по медицинским показаниям.
